Miksi trisomiaa 18 kutsutaan Edwardsin oireyhtymäksi?
Miksi trisomiaa 18 kutsutaan Edwardsin oireyhtymäksi?

Video: Miksi trisomiaa 18 kutsutaan Edwardsin oireyhtymäksi?

Video: Miksi trisomiaa 18 kutsutaan Edwardsin oireyhtymäksi?
Video: Spectrum of Epilespsy in Trisomy 18 2024, Marraskuu
Anonim

Trisomia 18 on kromosomipoikkeavuus. Se on myös kutsutaan Edwardsin oireyhtymäksi sen ensimmäisenä kuvaileneen lääkärin jälkeen. Kromosomit ovat solujen lankamaisia rakenteita, joissa on geenejä. A " trisomia " tarkoittaa, että vauvalla on ylimääräinen kromosomi joissakin tai kaikissa kehon soluissa.

On myös tiedettävä, mikä on trisomian 18 syy?

Syy . Useimmissa tapauksissa, trisomia 18 On aiheuttanut sillä on 3 kopiota kromosomista 18 jokaisessa kehon solussa tavallisen 2 kopion sijaan. Ylimääräinen geneettinen materiaali kromosomin kolmannesta kopiosta häiritsee kehitystä, aiheuttaa tunnusmerkit ja oireita tilasta.

Lisäksi, mikä on toinen nimi trisomialle 18? Trisomia 18 , jota kutsutaan myös Edwardsin oireyhtymäksi, on kromosomaalinen tila, johon liittyy poikkeavuuksia monissa kehon osissa. Yksilöt, joilla on trisomia 18 Heillä on usein hidas kasvu ennen syntymää (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen) ja alhainen syntymäpaino.

Voiko vauva siis selviytyä Edwardsin oireyhtymästä?

Valitettavasti suurin osa vauvat kanssa Edwards ' syndrooma tulee kuolee ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Jonkin verran vauvat vähemmän vakavien tyyppien kanssa Edwards ' oireyhtymä , kuten mosaiikki tai osittainen trisomia 18, do selviytyä yli vuoden ja hyvin harvoin varhaisessa aikuisiässä. Mutta heillä on todennäköisesti vakavia fyysisiä ja henkisiä vammoja.

Kuka löysi Trisomy 18:n?

John Hilton Edwards kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1960 geneettisen häiriön, joka tunnetaan nimellä Trisomia 18, oireet, joka on yksi yleisimmistä ihmisen trisomian muodoista, joka ilmenee, kun soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista.

Suositeltava: